Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223152G>ACA312265ACADVLc.*1052G>A (p.=)
c.1031G>A (p.Arg344His)
c.1097G>A (p.Arg366His)
c.1166G>A (p.Arg389His)
n.46G>A
n.513G>A
n.121G>A
n.748G>A
n.126G>A
n.305G>A
c.869G>A (p.Arg290His)
n.1204G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
17g.7223152G>CCA8337964ACADVLc.*1052G>C (p.=)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
n.46G>C
n.513G>C
n.121G>C
n.748G>C
n.126G>C
n.305G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.1204G>C
dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched