| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223152G>C | CA8337964 | ACADVL | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.46G>C n.513G>C n.121G>C n.748G>C c.126G>C n.305G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) n.1204G>C n.1156G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223152G>A | CA312265 | ACADVL | c.1097G>A (p.Arg366His) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.1031G>A (p.Arg344His) c.1166G>A (p.Arg389His) n.46G>A n.513G>A n.121G>A n.748G>A c.126G>A n.305G>A c.869G>A (p.Arg290His) n.1204G>A n.1156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223152G>T | CA397724349 | ACADVL | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.46G>T n.513G>T n.121G>T n.748G>T c.126G>T n.305G>T c.869G>T (p.Arg290Leu) n.1204G>T n.1156G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7223152G= | CA2245710477 | ACADVL | c.1097G= (p.Arg366=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1166G= (p.Arg389=) n.46G= n.513G= n.121G= n.748G= c.126G= n.305G= c.869G= (p.Arg290=) n.1204G= n.1156G= | dbSNP |