Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223152G>C | CA8337964 | ACADVL | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.46G>C n.513G>C n.121G>C n.748G>C c.126G>C n.305G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) n.1204G>C n.1156G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223152G>A | CA312265 | ACADVL | c.1097G>A (p.Arg366His) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.1031G>A (p.Arg344His) c.1166G>A (p.Arg389His) n.46G>A n.513G>A n.121G>A n.748G>A c.126G>A n.305G>A c.869G>A (p.Arg290His) n.1204G>A n.1156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |