| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.70576391T>C | CA223741879 | SHANK2 | c.295-73460A>G (n.295-73460A>G) c.2062-73460A>G (n.2062-73460A>G) c.925-73460A>G (n.925-73460A>G) c.352-73460A>G (n.352-73460A>G) c.298-73460A>G (n.298-73460A>G) c.259-73460A>G (n.259-73460A>G) c.293-73460A>G c.291-73460A>G n.84-5050A>G n.371-73460A>G n.372-73460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70576391T= | CA1981115932 | SHANK2 | c.295-73460A= (n.295-73460A=) c.2062-73460A= (n.2062-73460A=) c.925-73460A= (n.925-73460A=) c.352-73460A= (n.352-73460A=) c.298-73460A= (n.298-73460A=) c.259-73460A= (n.259-73460A=) c.293-73460A= c.291-73460A= n.84-5050A= n.371-73460A= n.372-73460A= | dbSNP |