| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11110650A>G | CA10585219 | LDLR | c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) c.941-2A>G (n.941-2A>G) c.941-864A>G (n.941-864A>G) c.1195-2A>G c.437-2A>G (n.437-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.541-864A>G n.1091-2A>G n.1058-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110650A>T | CA305299601 | LDLR | c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) c.941-2A>T (n.941-2A>T) c.941-864A>T (n.941-864A>T) c.1195-2A>T c.437-2A>T (n.437-2A>T) c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.541-864A>T n.1091-2A>T n.1058-2A>T | dbSNP |
| 19 | g.11110650A>C | CA10585218 | LDLR | c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) c.941-2A>C (n.941-2A>C) c.941-864A>C (n.941-864A>C) c.1195-2A>C c.437-2A>C (n.437-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.541-864A>C n.1091-2A>C n.1058-2A>C | ClinVar dbSNP |