Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178538945C>G | CA60964291 | TTN,TTN-AS1 | c.91285+1G>C (n.91285+1G>C) c.72370+1G>C (n.72370+1G>C) c.72169+1G>C (n.72169+1G>C) c.71794+1G>C (n.71794+1G>C) c.98989+1G>C (n.98989+1G>C) c.94066+1G>C (n.94066+1G>C) n.446+15309C>G n.895C>G c.98086+1G>C (n.98086+1G>C) c.71980+1G>C (n.71980+1G>C) c.71839+1G>C (n.71839+1G>C) c.97882+1G>C (n.97882+1G>C) c.93280+1G>C (n.93280+1G>C) c.93277+1G>C (n.93277+1G>C) c.90319+1G>C (n.90319+1G>C) c.71935+1G>C (n.71935+1G>C) c.93430+1G>C (n.93430+1G>C) c.93427+1G>C (n.93427+1G>C) c.92860+1G>C (n.92860+1G>C) c.90202+1G>C (n.90202+1G>C) c.90121+1G>C (n.90121+1G>C) c.71884+1G>C (n.71884+1G>C) c.61738+1G>C (n.61738+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178538945C>T | CA309375 | TTN,TTN-AS1 | c.91285+1G>A (n.91285+1G>A) c.72370+1G>A (n.72370+1G>A) c.72169+1G>A (n.72169+1G>A) c.71794+1G>A (n.71794+1G>A) c.98989+1G>A (n.98989+1G>A) c.94066+1G>A (n.94066+1G>A) n.446+15309C>T n.895C>T c.98086+1G>A (n.98086+1G>A) c.71980+1G>A (n.71980+1G>A) c.71839+1G>A (n.71839+1G>A) c.97882+1G>A (n.97882+1G>A) c.93280+1G>A (n.93280+1G>A) c.93277+1G>A (n.93277+1G>A) c.90319+1G>A (n.90319+1G>A) c.71935+1G>A (n.71935+1G>A) c.93430+1G>A (n.93430+1G>A) c.93427+1G>A (n.93427+1G>A) c.92860+1G>A (n.92860+1G>A) c.90202+1G>A (n.90202+1G>A) c.90121+1G>A (n.90121+1G>A) c.71884+1G>A (n.71884+1G>A) c.61738+1G>A (n.61738+1G>A) | ClinVar dbSNP |