| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.100002814T>C | CA228073794 | CNTN5 | c.980+678T>C (n.980+678T>C) c.932+678T>C (n.932+678T>C) c.758+678T>C (n.758+678T>C) n.307+678T>C n.1484+678T>C c.746+678T>C (n.746+678T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100002814T= | CA1995107247 | CNTN5 | c.980+678T= (n.980+678T=) c.932+678T= (n.932+678T=) c.758+678T= (n.758+678T=) n.307+678T= n.1484+678T= c.746+678T= (n.746+678T=) | dbSNP |