| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48490079C>T | CA013445 | FBN1 | c.2855-1G>A (n.2855-1G>A) n.1529-1G>A c.637-15429G>A (n.637-15429G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490079C>A | CA269533797 | FBN1 | c.2855-1G>T (n.2855-1G>T) n.1529-1G>T c.637-15429G>T (n.637-15429G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490079C>G | CA013455 | FBN1 | c.2855-1G>C (n.2855-1G>C) n.1529-1G>C c.637-15429G>C (n.637-15429G>C) | ClinVar dbSNP |