| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.125454069C>T | CA13473547 | FEZ1 | c.1020+61G>A (n.1020+61G>A) n.533+61G>A n.417+61G>A n.228+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.125454069C= | CA2006681884 | FEZ1 | c.1020+61G= (n.1020+61G=) n.533+61G= n.417+61G= n.228+61G= | dbSNP |
| 11 | g.125454069C>G | CA2581050295 | FEZ1 | c.1020+61G>C (n.1020+61G>C) n.533+61G>C n.417+61G>C n.228+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |