| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121581942T>G | CA2004949472 | SORL1 | c.3581-1516T>G (n.3581-1516T>G) c.413-1516T>G (n.413-1516T>G) c.119-1516T>G (n.119-1516T>G) c.311-1516T>G (n.311-1516T>G) c.3467-1516T>G (n.3467-1516T>G) c.2042-1516T>G (n.2042-1516T>G) c.941-1516T>G (n.941-1516T>G) c.3269-1516T>G (n.3269-1516T>G) c.3056-1516T>G (n.3056-1516T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121581942T>A | CA13552734 | SORL1 | c.3581-1516T>A (n.3581-1516T>A) c.413-1516T>A (n.413-1516T>A) c.119-1516T>A (n.119-1516T>A) c.311-1516T>A (n.311-1516T>A) c.3467-1516T>A (n.3467-1516T>A) c.2042-1516T>A (n.2042-1516T>A) c.941-1516T>A (n.941-1516T>A) c.3269-1516T>A (n.3269-1516T>A) c.3056-1516T>A (n.3056-1516T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121581942T= | CA2004949471 | SORL1 | c.3581-1516T= (n.3581-1516T=) c.413-1516T= (n.413-1516T=) c.119-1516T= (n.119-1516T=) c.311-1516T= (n.311-1516T=) c.3467-1516T= (n.3467-1516T=) c.2042-1516T= (n.2042-1516T=) c.941-1516T= (n.941-1516T=) c.3269-1516T= (n.3269-1516T=) c.3056-1516T= (n.3056-1516T=) | dbSNP |