| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121563719T>C | CA229907185 | SORL1 | c.3050-3221T>C (n.3050-3221T>C) c.1511-3221T>C (n.1511-3221T>C) c.410-3221T>C (n.410-3221T>C) c.2738-3221T>C (n.2738-3221T>C) c.2525-3221T>C (n.2525-3221T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563719T= | CA2004922978 | SORL1 | c.3050-3221T= (n.3050-3221T=) c.1511-3221T= (n.1511-3221T=) c.410-3221T= (n.410-3221T=) c.2738-3221T= (n.2738-3221T=) c.2525-3221T= (n.2525-3221T=) | dbSNP |