| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117518217C>T | CA16430415 | DSCAML1 | c.1690+249G>A (n.1690+249G>A) c.1510+249G>A (n.1510+249G>A) c.880+249G>A (n.880+249G>A) c.1546+249G>A (n.1546+249G>A) c.1282+249G>A (n.1282+249G>A) c.229+249G>A (n.229+249G>A) c.-21+256G>A (n.-21+256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117518217C>G | CA672282220 | DSCAML1 | c.1690+249G>C (n.1690+249G>C) c.1510+249G>C (n.1510+249G>C) c.880+249G>C (n.880+249G>C) c.1546+249G>C (n.1546+249G>C) c.1282+249G>C (n.1282+249G>C) c.229+249G>C (n.229+249G>C) c.-21+256G>C (n.-21+256G>C) | dbSNP |