| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48420731C>T | CA017362 | FBN1 | c.*583G>A (n.*583G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1956G>A n.1072G>A c.7775G>A (p.Cys2592Tyr) c.2941G>A (n.2941G>A) c.3144G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48420731C>A | CA16619939 | FBN1 | c.*583G>T (n.*583G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1956G>T n.1072G>T c.7775G>T (p.Cys2592Phe) c.2941G>T (n.2941G>T) c.3144G>T | ClinVar dbSNP |