Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.47277517C>G | CA2474534035 | STIL | c.2076+2724G>C (n.2076+2724G>C) c.1635+2724G>C (n.1635+2724G>C) n.770+2724G>C c.1516+2724G>C n.992+2724G>C c.2217+2724G>C (n.2217+2724G>C) n.2698+2724G>C c.235+2724G>C c.1521+2724G>C (n.1521+2724G>C) n.2372+2724G>C c.1506+2724G>C (n.1506+2724G>C) | dbSNP |
1 | g.47277517C>T | CA2474534036 | STIL | c.2076+2724G>A (n.2076+2724G>A) c.1635+2724G>A (n.1635+2724G>A) n.770+2724G>A c.1516+2724G>A n.992+2724G>A c.2217+2724G>A (n.2217+2724G>A) n.2698+2724G>A c.235+2724G>A c.1521+2724G>A (n.1521+2724G>A) n.2372+2724G>A c.1506+2724G>A (n.1506+2724G>A) | dbSNP |
1 | g.47277517C>A | CA15101593 | STIL | c.2076+2724G>T (n.2076+2724G>T) c.1635+2724G>T (n.1635+2724G>T) n.770+2724G>T c.1516+2724G>T n.992+2724G>T c.2217+2724G>T (n.2217+2724G>T) n.2698+2724G>T c.235+2724G>T c.1521+2724G>T (n.1521+2724G>T) n.2372+2724G>T c.1506+2724G>T (n.1506+2724G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |