Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.41223266C>TCA10964484SCMH1c.-118+18793G>A (n.-118+18793G>A)
c.-540+18793G>A (n.-540+18793G>A)
c.-427+18793G>A (n.-427+18793G>A)
n.96+18793G>A
c.-260+18793G>A (n.-260+18793G>A)
c.-492+18793G>A (n.-492+18793G>A)
c.-532+18793G>A (n.-532+18793G>A)
c.-461+18793G>A (n.-461+18793G>A)
c.-1093+18793G>A (n.-1093+18793G>A)
n.85+18793G>A
c.-634+18793G>A (n.-634+18793G>A)
c.-425+18793G>A (n.-425+18793G>A)
c.-563+18793G>A (n.-563+18793G>A)
c.-354+18793G>A (n.-354+18793G>A)
c.-764+18793G>A (n.-764+18793G>A)
n.95+18793G>A
c.-500+18793G>A (n.-500+18793G>A)
c.-297+18793G>A (n.-297+18793G>A)
c.-835+18793G>A (n.-835+18793G>A)
c.-701+18793G>A (n.-701+18793G>A)
c.-571+18793G>A (n.-571+18793G>A)
c.-577+18793G>A (n.-577+18793G>A)
c.-291+18793G>A (n.-291+18793G>A)
c.-901+18793G>A (n.-901+18793G>A)
n.248+18793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41223266C>ACA1000943623SCMH1c.-118+18793G>T (n.-118+18793G>T)
c.-540+18793G>T (n.-540+18793G>T)
c.-427+18793G>T (n.-427+18793G>T)
n.96+18793G>T
c.-260+18793G>T (n.-260+18793G>T)
c.-492+18793G>T (n.-492+18793G>T)
c.-532+18793G>T (n.-532+18793G>T)
c.-461+18793G>T (n.-461+18793G>T)
c.-1093+18793G>T (n.-1093+18793G>T)
n.85+18793G>T
c.-634+18793G>T (n.-634+18793G>T)
c.-425+18793G>T (n.-425+18793G>T)
c.-563+18793G>T (n.-563+18793G>T)
c.-354+18793G>T (n.-354+18793G>T)
c.-764+18793G>T (n.-764+18793G>T)
n.95+18793G>T
c.-500+18793G>T (n.-500+18793G>T)
c.-297+18793G>T (n.-297+18793G>T)
c.-835+18793G>T (n.-835+18793G>T)
c.-701+18793G>T (n.-701+18793G>T)
c.-571+18793G>T (n.-571+18793G>T)
c.-577+18793G>T (n.-577+18793G>T)
c.-291+18793G>T (n.-291+18793G>T)
c.-901+18793G>T (n.-901+18793G>T)
n.248+18793G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41223266C>GCA21418841SCMH1c.-118+18793G>C (n.-118+18793G>C)
c.-540+18793G>C (n.-540+18793G>C)
c.-427+18793G>C (n.-427+18793G>C)
n.96+18793G>C
c.-260+18793G>C (n.-260+18793G>C)
c.-492+18793G>C (n.-492+18793G>C)
c.-532+18793G>C (n.-532+18793G>C)
c.-461+18793G>C (n.-461+18793G>C)
c.-1093+18793G>C (n.-1093+18793G>C)
n.85+18793G>C
c.-634+18793G>C (n.-634+18793G>C)
c.-425+18793G>C (n.-425+18793G>C)
c.-563+18793G>C (n.-563+18793G>C)
c.-354+18793G>C (n.-354+18793G>C)
c.-764+18793G>C (n.-764+18793G>C)
n.95+18793G>C
c.-500+18793G>C (n.-500+18793G>C)
c.-297+18793G>C (n.-297+18793G>C)
c.-835+18793G>C (n.-835+18793G>C)
c.-701+18793G>C (n.-701+18793G>C)
c.-571+18793G>C (n.-571+18793G>C)
c.-577+18793G>C (n.-577+18793G>C)
c.-291+18793G>C (n.-291+18793G>C)
c.-901+18793G>C (n.-901+18793G>C)
n.248+18793G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.41223266C=CA1140248689SCMH1c.-118+18793G= (n.-118+18793G=)
c.-540+18793G= (n.-540+18793G=)
c.-427+18793G= (n.-427+18793G=)
n.96+18793G=
c.-260+18793G= (n.-260+18793G=)
c.-492+18793G= (n.-492+18793G=)
c.-532+18793G= (n.-532+18793G=)
c.-461+18793G= (n.-461+18793G=)
c.-1093+18793G= (n.-1093+18793G=)
n.85+18793G=
c.-634+18793G= (n.-634+18793G=)
c.-425+18793G= (n.-425+18793G=)
c.-563+18793G= (n.-563+18793G=)
c.-354+18793G= (n.-354+18793G=)
c.-764+18793G= (n.-764+18793G=)
n.95+18793G=
c.-500+18793G= (n.-500+18793G=)
c.-297+18793G= (n.-297+18793G=)
c.-835+18793G= (n.-835+18793G=)
c.-701+18793G= (n.-701+18793G=)
c.-571+18793G= (n.-571+18793G=)
c.-577+18793G= (n.-577+18793G=)
c.-291+18793G= (n.-291+18793G=)
c.-901+18793G= (n.-901+18793G=)
n.248+18793G=
 dbSNP

Number of alleles fetched