| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48432905C>A | CA392333362 | FBN1 | c.6700G>T (p.Val2234Leu) c.*151G>T (n.*151G>T) n.309G>T c.1804G>T (n.1804G>T) c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.2007G>T | dbSNP |
| 15 | g.48432905C>T | CA016669 | FBN1 | c.6700G>A (p.Val2234Met) c.*151G>A (n.*151G>A) n.309G>A c.1804G>A (n.1804G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.2007G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432905C>G | CA392333363 | FBN1 | c.6700G>C (p.Val2234Leu) c.*151G>C (n.*151G>C) n.309G>C c.1804G>C (n.1804G>C) c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.2007G>C | dbSNP |