| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53910028C>T | CA862638 | DIO1 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.694C>T n.720C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910028C= | CA1140245857 | DIO1 | c.*29C= (n.*29C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*438C= (n.*438C=) n.694C= n.720C= | dbSNP |