Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.53854664A>C | CA1167475101 | YIPF1 | c.*9-2394T>G (n.*9-2394T>G) c.*59+337T>G (n.*59+337T>G) n.1351+337T>G n.1131+337T>G c.*9-4852T>G (n.*9-4852T>G) n.1018-2394T>G n.1172+337T>G n.957+337T>G n.1053+337T>G n.873+337T>G n.1334+337T>G n.1114+337T>G n.984-2394T>G | dbSNP |
1 | g.53854664A>G | CA22671128 | YIPF1 | c.*9-2394T>C (n.*9-2394T>C) c.*59+337T>C (n.*59+337T>C) n.1351+337T>C n.1131+337T>C c.*9-4852T>C (n.*9-4852T>C) n.1018-2394T>C n.1172+337T>C n.957+337T>C n.1053+337T>C n.873+337T>C n.1334+337T>C n.1114+337T>C n.984-2394T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |