| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89229352T>C | CA15637893 | LIPA | c.230-954A>G (n.230-954A>G) c.62-954A>G (n.62-954A>G) c.-119-954A>G (n.-119-954A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89229352T>A | CA669690051 | LIPA | c.230-954A>T (n.230-954A>T) c.62-954A>T (n.62-954A>T) c.-119-954A>T (n.-119-954A>T) | dbSNP |
| 10 | g.89229352T>G | CA1926740363 | LIPA | c.230-954A>C (n.230-954A>C) c.62-954A>C (n.62-954A>C) c.-119-954A>C (n.-119-954A>C) | dbSNP |