| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102787G>C | CA10577092 | LDLR | c.571+1G>C (n.571+1G>C) c.313+1G>C (n.313+1G>C) c.567+1G>C c.191-2433G>C (n.191-2433G>C) n.400G>C n.463+1G>C n.430+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102787G>A | CA023688 | LDLR | c.571+1G>A (n.571+1G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) c.567+1G>A c.191-2433G>A (n.191-2433G>A) n.400G>A n.463+1G>A n.430+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102787G>T | CA042846 | LDLR | c.571+1G>T (n.571+1G>T) c.313+1G>T (n.313+1G>T) c.567+1G>T c.191-2433G>T (n.191-2433G>T) n.400G>T n.463+1G>T n.430+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |