| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240874063G>C | CA275793 | AGXT | c.680+1G>C (n.680+1G>C) n.332+1014G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240874063G>A | CA275794 | AGXT | c.680+1G>A (n.680+1G>A) n.332+1014G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240874063G>T | CA351317110 | AGXT | c.680+1G>T (n.680+1G>T) n.332+1014G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240874063G= | CA1339333601 | AGXT | c.680+1G= (n.680+1G=) n.332+1014G= | dbSNP |