| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415759C>T | CA10587789 | FBN1 | c.*636G>A (n.*636G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.1209G>A n.2009G>A n.1125G>A c.7828G>A (p.Glu2610Lys) c.2994G>A (n.2994G>A) c.3197G>A n.83G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415759C= | CA2175489459 | FBN1 | c.*636G= (n.*636G=) c.*1341G= (n.*1341G=) n.1209G= n.2009G= n.1125G= c.7828G= (p.Glu2610=) c.2994G= (n.2994G=) c.3197G= n.83G= | dbSNP |
| 15 | g.48415759C>G | CA392323450 | FBN1 | c.*636G>C (n.*636G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.1209G>C n.2009G>C n.1125G>C c.7828G>C (p.Glu2610Gln) c.2994G>C (n.2994G>C) c.3197G>C n.83G>C | dbSNP |