| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48470639C>G | CA10583246 | FBN1 | c.4454G>C (p.Cys1485Ser) n.421G>C n.3128G>C c.*217G>C (n.*217G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48470639C>T | CA392354256 | FBN1 | c.4454G>A (p.Cys1485Tyr) n.421G>A n.3128G>A c.*217G>A (n.*217G>A) | ClinVar dbSNP |