| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140902846A>G | CA12106802 | PCDHA1,PCDHA10,PCDHA11,PCDHA12,PCDHA13,PCDHA2,PCDHA3,PCDHA4,PCDHA5,PCDHA6,PCDHA7,PCDHA8,PCDHA9 | c.2394+18184A>G (n.2394+18184A>G) c.2388+44410A>G (n.2388+44410A>G) c.2367+25007A>G (n.2367+25007A>G) c.2391+31352A>G (n.2391+31352A>G) c.2395-76103A>G (n.2395-76103A>G) c.2355+66108A>G (n.2355+66108A>G) c.2389-76103A>G (n.2389-76103A>G) c.2394+72361A>G (n.2394+72361A>G) c.2353-76103A>G (n.2353-76103A>G) c.2386-76103A>G (n.2386-76103A>G) c.2394+59131A>G (n.2394+59131A>G) c.2394+51957A>G (n.2394+51957A>G) c.343+35015A>G c.1603-76103A>G (n.1603-76103A>G) c.1599+45199A>G (n.1599+45199A>G) c.1602+73153A>G (n.1602+73153A>G) c.277+31352A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140902846A>C | CA804744506 | PCDHA1,PCDHA10,PCDHA11,PCDHA12,PCDHA13,PCDHA2,PCDHA3,PCDHA4,PCDHA5,PCDHA6,PCDHA7,PCDHA8,PCDHA9 | c.2394+18184A>C (n.2394+18184A>C) c.2388+44410A>C (n.2388+44410A>C) c.2367+25007A>C (n.2367+25007A>C) c.2391+31352A>C (n.2391+31352A>C) c.2395-76103A>C (n.2395-76103A>C) c.2355+66108A>C (n.2355+66108A>C) c.2389-76103A>C (n.2389-76103A>C) c.2394+72361A>C (n.2394+72361A>C) c.2353-76103A>C (n.2353-76103A>C) c.2386-76103A>C (n.2386-76103A>C) c.2394+59131A>C (n.2394+59131A>C) c.2394+51957A>C (n.2394+51957A>C) c.343+35015A>C c.1603-76103A>C (n.1603-76103A>C) c.1599+45199A>C (n.1599+45199A>C) c.1602+73153A>C (n.1602+73153A>C) c.277+31352A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |