Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.98886424A>G | CA212912565 | HPSE2 | c.611-142368T>C (n.611-142368T>C) c.611-164596T>C (n.611-164596T>C) c.449-164596T>C (n.449-164596T>C) c.95-142368T>C (n.95-142368T>C) c.449-142368T>C (n.449-142368T>C) c.-190-142372T>C (n.-190-142372T>C) n.684-142368T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98886424A>T | CA670609733 | HPSE2 | c.611-142368T>A (n.611-142368T>A) c.611-164596T>A (n.611-164596T>A) c.449-164596T>A (n.449-164596T>A) c.95-142368T>A (n.95-142368T>A) c.449-142368T>A (n.449-142368T>A) c.-190-142372T>A (n.-190-142372T>A) n.684-142368T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |