Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98886424A>GCA212912565HPSE2c.611-142368T>C (n.611-142368T>C)
c.611-164596T>C (n.611-164596T>C)
c.449-164596T>C (n.449-164596T>C)
c.95-142368T>C (n.95-142368T>C)
c.449-142368T>C (n.449-142368T>C)
c.-190-142372T>C (n.-190-142372T>C)
n.684-142368T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98886424A>TCA670609733HPSE2c.611-142368T>A (n.611-142368T>A)
c.611-164596T>A (n.611-164596T>A)
c.449-164596T>A (n.449-164596T>A)
c.95-142368T>A (n.95-142368T>A)
c.449-142368T>A (n.449-142368T>A)
c.-190-142372T>A (n.-190-142372T>A)
n.684-142368T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched