| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38455463G>T | CA208114 | RYR1 | c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.1672G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38455463G>A | CA024291 | RYR1 | c.1589G>A (p.Arg530His) c.1586G>A (p.Arg529His) n.1672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38455463G= | CA2335031299 | RYR1 | c.1589G= (p.Arg530=) c.1586G= (p.Arg529=) n.1672G= | dbSNP |