| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89594453G>C | CA1926899651 | PANK1 | c.636-464C>G (n.636-464C>G) c.900-464C>G (n.900-464C>G) c.1311-464C>G (n.1311-464C>G) c.636-1133C>G (n.636-1133C>G) c.1311-1133C>G (n.1311-1133C>G) c.717-464C>G (n.717-464C>G) c.681-464C>G (n.681-464C>G) c.630-464C>G (n.630-464C>G) c.624-464C>G (n.624-464C>G) c.591-464C>G (n.591-464C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) | dbSNP |
| 10 | g.89594453G>A | CA15638732 | PANK1 | c.636-464C>T (n.636-464C>T) c.900-464C>T (n.900-464C>T) c.1311-464C>T (n.1311-464C>T) c.636-1133C>T (n.636-1133C>T) c.1311-1133C>T (n.1311-1133C>T) c.717-464C>T (n.717-464C>T) c.681-464C>T (n.681-464C>T) c.630-464C>T (n.630-464C>T) c.624-464C>T (n.624-464C>T) c.591-464C>T (n.591-464C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |