| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415695C>A | CA269519052 | FBN1 | c.*700G>T (n.*700G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.1273G>T n.2073G>T n.1189G>T c.7892G>T (p.Cys2631Phe) c.3058G>T (n.3058G>T) c.3261G>T n.147G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415695C>T | CA017451 | FBN1 | c.*700G>A (n.*700G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.1273G>A n.2073G>A n.1189G>A c.7892G>A (p.Cys2631Tyr) c.3058G>A (n.3058G>A) c.3261G>A n.147G>A | ClinVar dbSNP |