| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224245T>C | CA16041875 | ACADVL | c.1532+2T>C (n.1532+2T>C) c.*1487+2T>C (n.*1487+2T>C) c.1466+2T>C (n.1466+2T>C) c.390+2T>C c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) n.27+2T>C n.741T>C n.29T>C n.140+2T>C n.648+2T>C c.272-76T>C n.319+2T>C n.154-76T>C n.307+2T>C c.464-76T>C n.723+2T>C c.1304+2T>C (n.1304+2T>C) c.1435-76T>C (n.1435-76T>C) n.1639+2T>C n.1542-76T>C n.1591+2T>C n.1494-76T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224245T>A | CA8338140 | ACADVL | c.1532+2T>A (n.1532+2T>A) c.*1487+2T>A (n.*1487+2T>A) c.1466+2T>A (n.1466+2T>A) c.390+2T>A c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) n.27+2T>A n.741T>A n.29T>A n.140+2T>A n.648+2T>A c.272-76T>A n.319+2T>A n.154-76T>A n.307+2T>A c.464-76T>A n.723+2T>A c.1304+2T>A (n.1304+2T>A) c.1435-76T>A (n.1435-76T>A) n.1639+2T>A n.1542-76T>A n.1591+2T>A n.1494-76T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224245T>G | CA397725322 | ACADVL | c.1532+2T>G (n.1532+2T>G) c.*1487+2T>G (n.*1487+2T>G) c.1466+2T>G (n.1466+2T>G) c.390+2T>G c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) n.27+2T>G n.741T>G n.29T>G n.140+2T>G n.648+2T>G c.272-76T>G n.319+2T>G n.154-76T>G n.307+2T>G c.464-76T>G n.723+2T>G c.1304+2T>G (n.1304+2T>G) c.1435-76T>G (n.1435-76T>G) n.1639+2T>G n.1542-76T>G n.1591+2T>G n.1494-76T>G | dbSNP |
| 17 | g.7224245T= | CA2245713534 | ACADVL | c.1532+2T= (n.1532+2T=) c.*1487+2T= (n.*1487+2T=) c.1466+2T= (n.1466+2T=) c.390+2T= c.1601+2T= (n.1601+2T=) n.27+2T= n.741T= n.29T= n.140+2T= n.648+2T= c.272-76T= n.319+2T= n.154-76T= n.307+2T= c.464-76T= n.723+2T= c.1304+2T= (n.1304+2T=) c.1435-76T= (n.1435-76T=) n.1639+2T= n.1542-76T= n.1591+2T= n.1494-76T= | dbSNP |