| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489875T>C | CA013721 | FBN1 | c.3058A>G (p.Thr1020Ala) n.1732A>G c.637-15225A>G (n.637-15225A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489875T= | CA2175521325 | FBN1 | c.3058A= (p.Thr1020=) n.1732A= c.637-15225A= (n.637-15225A=) | dbSNP |
| 15 | g.48489875T>A | CA392328925 | FBN1 | c.3058A>T (p.Thr1020Ser) n.1732A>T c.637-15225A>T (n.637-15225A>T) | dbSNP |