| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.70751752C>T | CA13670117 | PTPRR | c.738+2439G>A (n.738+2439G>A) c.402+2439G>A (n.402+2439G>A) c.120+2439G>A (n.120+2439G>A) c.3+2439G>A (n.3+2439G>A) n.286+2439G>A c.-279+2439G>A (n.-279+2439G>A) n.418+2439G>A c.714+2439G>A (n.714+2439G>A) n.1126+2439G>A n.485-21685C>T n.1080+2439G>A n.521+2439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70751752C= | CA2044989483 | PTPRR | c.738+2439G= (n.738+2439G=) c.402+2439G= (n.402+2439G=) c.120+2439G= (n.120+2439G=) c.3+2439G= (n.3+2439G=) n.286+2439G= c.-279+2439G= (n.-279+2439G=) n.418+2439G= c.714+2439G= (n.714+2439G=) n.1126+2439G= n.485-21685C= n.1080+2439G= n.521+2439G= | dbSNP |