Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.101137803T>C | CA10624922 | SERPINE1 | c.*361T>C (n.*361T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.1195-205T>C (n.1195-205T>C) c.1185T>C (p.Asp395=) c.1088-20T>C (n.1088-20T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101137803T= | CA1729674422 | SERPINE1 | c.*361T= (n.*361T=) c.*372T= (n.*372T=) c.1195-205T= (n.1195-205T=) c.1185T= (p.Asp395=) c.1088-20T= (n.1088-20T=) c.*452T= (n.*452T=) | dbSNP |