| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40320071A>G | CA343608 | LRRK2 | c.4911A>G (p.Lys1637=) c.*3820A>G (n.*3820A>G) c.685A>G c.356A>G (n.356A>G) c.556A>G c.183-963A>G (n.183-963A>G) c.473-963A>G c.4656A>G (p.Lys1552=) n.895A>G c.594A>G (p.Lys198=) c.2207A>G n.1592A>G c.3708A>G (p.Lys1236=) c.4828-963A>G (n.4828-963A>G) c.1827A>G (p.Lys609=) c.1173A>G (p.Lys391=) n.5279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40320071A= | CA1630855593 | LRRK2 | c.4911A= (p.Lys1637=) c.*3820A= (n.*3820A=) c.685A= c.356A= (n.356A=) c.556A= c.183-963A= (n.183-963A=) c.473-963A= c.4656A= (p.Lys1552=) n.895A= c.594A= (p.Lys198=) c.2207A= n.1592A= c.3708A= (p.Lys1236=) c.4828-963A= (n.4828-963A=) c.1827A= (p.Lys609=) c.1173A= (p.Lys391=) n.5279A= | dbSNP |