| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20546466G>A | CA3652997 | CDKAL1 | c.116G>A (p.Arg39Gln) n.283G>A n.396G>A c.-639G>A (n.-639G>A) n.288G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546466G= | CA1614664834 | CDKAL1 | c.116G= (p.Arg39=) n.283G= n.396G= c.-639G= (n.-639G=) n.288G= n.683G= | dbSNP |