| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47696408T>A | CA8041377 | PHKB | c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.2923T>A (p.Tyr975Asn) c.2902T>A (p.Tyr968Asn) n.1739T>A c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.2847T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696408T>C | CA034786 | PHKB | c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.2923T>C (p.Tyr975His) c.2902T>C (p.Tyr968His) n.1739T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1810T>C (p.Tyr604His) n.2847T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696408T= | CA2220492703 | PHKB | c.*1497T= (n.*1497T=) c.*551T= (n.*551T=) c.2923T= (p.Tyr975=) c.2902T= (p.Tyr968=) n.1739T= c.1501T= (p.Tyr501=) c.1810T= (p.Tyr604=) n.2847T= | dbSNP |