| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12004615T>C | CA259899 | MFN2 | c.1392+2T>C (n.1392+2T>C) c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) n.1627+2T>C n.1520+2T>C c.*1394+2T>C (n.*1394+2T>C) n.883+2T>C c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) n.1752+2T>C n.1898+2T>C c.*392+2T>C (n.*392+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12004615T>A | CA18011417 | MFN2 | c.1392+2T>A (n.1392+2T>A) c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) n.1627+2T>A n.1520+2T>A c.*1394+2T>A (n.*1394+2T>A) n.883+2T>A c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) n.1752+2T>A n.1898+2T>A c.*392+2T>A (n.*392+2T>A) | dbSNP |