| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56124624T>A | CA237613968 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2757T>A (n.*2757T>A) c.-143-3916T>A (n.-143-3916T>A) | dbSNP |
| 12 | g.56124624T>G | CA13622366 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2757T>G (n.*2757T>G) c.-143-3916T>G (n.-143-3916T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |