| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178456149C>A | CA60945036 | PJVK | c.70C>A (p.Arg24=) n.204C>A c.547C>A (p.Arg183=) n.661C>A n.1417C>A c.389C>A c.189C>A c.556C>A (p.Arg186=) c.652C>A (p.Arg218=) c.538C>A (p.Arg180=) c.616C>A (p.Arg206=) n.1319C>A n.2359C>A n.842C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178456149C>T | CA251743 | PJVK | c.70C>T (p.Arg24Trp) n.204C>T c.547C>T (p.Arg183Trp) n.661C>T n.1417C>T c.389C>T c.189C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) c.652C>T (p.Arg218Trp) c.538C>T (p.Arg180Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.1319C>T n.2359C>T n.842C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |