| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48009982G>A | CA13588331 | COL2A1 | c.-122-3770C>T (n.-122-3770C>T) c.-337+28C>T (n.-337+28C>T) c.-336-457C>T (n.-336-457C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48009982G= | CA2034500534 | COL2A1 | c.-122-3770C= (n.-122-3770C=) c.-337+28C= (n.-337+28C=) c.-336-457C= (n.-336-457C=) | dbSNP |