| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47333556C>G | CA221682709 | MYBPC3 | c.3190+1G>C (n.3190+1G>C) c.3172+1G>C (n.3172+1G>C) c.3109+1G>C (n.3109+1G>C) | dbSNP |
| 11 | g.47333556C>T | CA013610 | MYBPC3 | c.3190+1G>A (n.3190+1G>A) c.3172+1G>A (n.3172+1G>A) c.3109+1G>A (n.3109+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47333556C= | CA1969335658 | MYBPC3 | c.3190+1G= (n.3190+1G=) c.3172+1G= (n.3172+1G=) c.3109+1G= (n.3109+1G=) | dbSNP |
| 11 | g.47333556C>A | CA380314598 | MYBPC3 | c.3190+1G>T (n.3190+1G>T) c.3172+1G>T (n.3172+1G>T) c.3109+1G>T (n.3109+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |