Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47857759G>A | CA13754468 | VDR | c.278-71C>T (n.278-71C>T) c.*280-71C>T (n.*280-71C>T) c.428-71C>T (n.428-71C>T) c.347-71C>T (n.347-71C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47857759G>C | CA236515610 | VDR | c.278-71C>G (n.278-71C>G) c.*280-71C>G (n.*280-71C>G) c.428-71C>G (n.428-71C>G) c.347-71C>G (n.347-71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |