| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.134624721C>A | CA1821833161 | ZFAT | c.448+12740G>T (n.448+12740G>T) c.412+12740G>T (n.412+12740G>T) c.262+12740G>T (n.262+12740G>T) n.553+12740G>T n.133+12740G>T c.*430+12740G>T (n.*430+12740G>T) n.634+12740G>T n.429+12740G>T n.616+12740G>T | dbSNP |
| 8 | g.134624721C>T | CA12799286 | ZFAT | c.448+12740G>A (n.448+12740G>A) c.412+12740G>A (n.412+12740G>A) c.262+12740G>A (n.262+12740G>A) n.553+12740G>A n.133+12740G>A c.*430+12740G>A (n.*430+12740G>A) n.634+12740G>A n.429+12740G>A n.616+12740G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |