Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75750645T>C | CA15081236 | ACADM | c.945+99T>C (n.945+99T>C) n.3069+99T>C n.1834+99T>C c.849+1086T>C (n.849+1086T>C) n.1907+99T>C c.*713+99T>C (n.*713+99T>C) n.2960+99T>C c.507+99T>C (n.507+99T>C) c.*711+99T>C (n.*711+99T>C) c.*908+99T>C (n.*908+99T>C) c.*529+99T>C (n.*529+99T>C) n.4234+99T>C n.828+99T>C c.*333+99T>C (n.*333+99T>C) c.*316+99T>C (n.*316+99T>C) c.*859+99T>C (n.*859+99T>C) c.*608+99T>C (n.*608+99T>C) c.*533+99T>C (n.*533+99T>C) c.*612+99T>C (n.*612+99T>C) c.*230+99T>C (n.*230+99T>C) c.*420+99T>C (n.*420+99T>C) c.804+99T>C (n.804+99T>C) c.*729+99T>C (n.*729+99T>C) c.*812+99T>C (n.*812+99T>C) c.*2429+99T>C (n.*2429+99T>C) c.*92+99T>C (n.*92+99T>C) c.*600+99T>C (n.*600+99T>C) n.1401T>C n.4940+99T>C c.*527+99T>C (n.*527+99T>C) c.*616+99T>C (n.*616+99T>C) c.*531+99T>C (n.*531+99T>C) c.*604+99T>C (n.*604+99T>C) n.3040+99T>C c.*400+99T>C (n.*400+99T>C) n.1167+99T>C c.687+99T>C (n.687+99T>C) n.1561+99T>C c.1044+99T>C (n.1044+99T>C) c.957+99T>C (n.957+99T>C) n.96+99T>C c.159+99T>C (n.159+99T>C) n.854+99T>C n.675+99T>C c.837+99T>C (n.837+99T>C) c.378+99T>C (n.378+99T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750645T= | CA1140237632 | ACADM | c.945+99T= (n.945+99T=) n.3069+99T= n.1834+99T= c.849+1086T= (n.849+1086T=) n.1907+99T= c.*713+99T= (n.*713+99T=) n.2960+99T= c.507+99T= (n.507+99T=) c.*711+99T= (n.*711+99T=) c.*908+99T= (n.*908+99T=) c.*529+99T= (n.*529+99T=) n.4234+99T= n.828+99T= c.*333+99T= (n.*333+99T=) c.*316+99T= (n.*316+99T=) c.*859+99T= (n.*859+99T=) c.*608+99T= (n.*608+99T=) c.*533+99T= (n.*533+99T=) c.*612+99T= (n.*612+99T=) c.*230+99T= (n.*230+99T=) c.*420+99T= (n.*420+99T=) c.804+99T= (n.804+99T=) c.*729+99T= (n.*729+99T=) c.*812+99T= (n.*812+99T=) c.*2429+99T= (n.*2429+99T=) c.*92+99T= (n.*92+99T=) c.*600+99T= (n.*600+99T=) n.1401T= n.4940+99T= c.*527+99T= (n.*527+99T=) c.*616+99T= (n.*616+99T=) c.*531+99T= (n.*531+99T=) c.*604+99T= (n.*604+99T=) n.3040+99T= c.*400+99T= (n.*400+99T=) n.1167+99T= c.687+99T= (n.687+99T=) n.1561+99T= c.1044+99T= (n.1044+99T=) c.957+99T= (n.957+99T=) n.96+99T= c.159+99T= (n.159+99T=) n.854+99T= n.675+99T= c.837+99T= (n.837+99T=) c.378+99T= (n.378+99T=) | dbSNP |
1 | g.75750645T>A | CA2581686804 | ACADM | c.945+99T>A (n.945+99T>A) n.3069+99T>A n.1834+99T>A c.849+1086T>A (n.849+1086T>A) n.1907+99T>A c.*713+99T>A (n.*713+99T>A) n.2960+99T>A c.507+99T>A (n.507+99T>A) c.*711+99T>A (n.*711+99T>A) c.*908+99T>A (n.*908+99T>A) c.*529+99T>A (n.*529+99T>A) n.4234+99T>A n.828+99T>A c.*333+99T>A (n.*333+99T>A) c.*316+99T>A (n.*316+99T>A) c.*859+99T>A (n.*859+99T>A) c.*608+99T>A (n.*608+99T>A) c.*533+99T>A (n.*533+99T>A) c.*612+99T>A (n.*612+99T>A) c.*230+99T>A (n.*230+99T>A) c.*420+99T>A (n.*420+99T>A) c.804+99T>A (n.804+99T>A) c.*729+99T>A (n.*729+99T>A) c.*812+99T>A (n.*812+99T>A) c.*2429+99T>A (n.*2429+99T>A) c.*92+99T>A (n.*92+99T>A) c.*600+99T>A (n.*600+99T>A) n.1401T>A n.4940+99T>A c.*527+99T>A (n.*527+99T>A) c.*616+99T>A (n.*616+99T>A) c.*531+99T>A (n.*531+99T>A) c.*604+99T>A (n.*604+99T>A) n.3040+99T>A c.*400+99T>A (n.*400+99T>A) n.1167+99T>A c.687+99T>A (n.687+99T>A) n.1561+99T>A c.1044+99T>A (n.1044+99T>A) c.957+99T>A (n.957+99T>A) n.96+99T>A c.159+99T>A (n.159+99T>A) n.854+99T>A n.675+99T>A c.837+99T>A (n.837+99T>A) c.378+99T>A (n.378+99T>A) | dbSNP gnomAD v4 |