Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.63486804C>T | CA262462941 | PPP2R5E | c.158-32919G>A (n.158-32919G>A) c.-72+21321G>A (n.-72+21321G>A) n.740+52725G>A n.114+21321G>A n.760-32919G>A c.-72+21366G>A (n.-72+21366G>A) n.747+52725G>A n.781+52725G>A n.763+52725G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.63486804C>G | CA2142228823 | PPP2R5E | c.158-32919G>C (n.158-32919G>C) c.-72+21321G>C (n.-72+21321G>C) n.740+52725G>C n.114+21321G>C n.760-32919G>C c.-72+21366G>C (n.-72+21366G>C) n.747+52725G>C n.781+52725G>C n.763+52725G>C | dbSNP |