| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54882151C>G | CA706930578 | GCH1 | c.344-16715G>C (n.344-16715G>C) n.492-16715G>C n.127-16715G>C c.-561G>C (n.-561G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882151C>T | CA13992352 | GCH1 | c.344-16715G>A (n.344-16715G>A) n.492-16715G>A n.127-16715G>A c.-561G>A (n.-561G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882151C>A | CA706930583 | GCH1 | c.344-16715G>T (n.344-16715G>T) n.492-16715G>T n.127-16715G>T c.-561G>T (n.-561G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54882151C= | CA2138236655 | GCH1 | c.344-16715G= (n.344-16715G=) n.492-16715G= n.127-16715G= c.-561G= (n.-561G=) | dbSNP dbSNP |