Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54882151C>GCA706930578GCH1c.344-16715G>C (n.344-16715G>C)
n.492-16715G>C
n.127-16715G>C
c.-561G>C (n.-561G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882151C>TCA13992352GCH1c.344-16715G>A (n.344-16715G>A)
n.492-16715G>A
n.127-16715G>A
c.-561G>A (n.-561G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882151C>ACA706930583GCH1c.344-16715G>T (n.344-16715G>T)
n.492-16715G>T
n.127-16715G>T
c.-561G>T (n.-561G>T)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched