| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1291476C>G | CA13369510 | TOLLIP | c.184-1067G>C (n.184-1067G>C) c.100-1067G>C (n.100-1067G>C) c.184-2700G>C (n.184-2700G>C) n.283-283G>C n.276-1067G>C c.-24-1067G>C (n.-24-1067G>C) c.183+4169G>C (n.183+4169G>C) n.345+350G>C c.34-1067G>C (n.34-1067G>C) n.309-1067G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1291476C= | CA1947585222 | TOLLIP | c.184-1067G= (n.184-1067G=) c.100-1067G= (n.100-1067G=) c.184-2700G= (n.184-2700G=) n.283-283G= n.276-1067G= c.-24-1067G= (n.-24-1067G=) c.183+4169G= (n.183+4169G=) n.345+350G= c.34-1067G= (n.34-1067G=) n.309-1067G= | dbSNP |