| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154531696A>T | CA2466723015 | G6PD | c.*304T>A (n.*304T>A) c.1457+492T>A (n.1457+492T>A) c.1715T>A c.1718T>A c.1704T>A (n.1704T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*1694T>A (n.*1694T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154531696A>G | CA337315373 | G6PD | c.*304T>C (n.*304T>C) c.1457+492T>C (n.1457+492T>C) c.1715T>C c.1718T>C c.1704T>C (n.1704T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*1694T>C (n.*1694T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154531696A= | CA2466723014 | G6PD | c.*304T= (n.*304T=) c.1457+492T= (n.1457+492T=) c.1715T= c.1718T= c.1704T= (n.1704T=) c.*765T= (n.*765T=) c.*1312T= (n.*1312T=) c.*812T= (n.*812T=) c.*1694T= (n.*1694T=) | dbSNP |