| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6003688A>G | CA049344 | PMS2 | c.250+284T>C (n.250+284T>C) c.353+2T>C (n.353+2T>C) n.599T>C c.-53+2T>C (n.-53+2T>C) c.300+55T>C (n.300+55T>C) c.35+284T>C (n.35+284T>C) n.425+2T>C c.-53+55T>C (n.-53+55T>C) n.433+2T>C n.411T>C c.-228+2T>C (n.-228+2T>C) c.174+284T>C c.164-1052T>C (n.164-1052T>C) c.-66+2T>C (n.-66+2T>C) n.314+2T>C n.559+2T>C c.-53+284T>C (n.-53+284T>C) c.*253+2T>C (n.*253+2T>C) c.539+2T>C (n.539+2T>C) n.464+2T>C n.554T>C n.432+2T>C n.353+2T>C n.546T>C n.62+2305T>C n.435+2T>C c.347+2T>C (n.347+2T>C) c.398+2T>C (n.398+2T>C) c.-532+2T>C (n.-532+2T>C) c.-132+2T>C (n.-132+2T>C) n.440+2T>C c.-432+2T>C (n.-432+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003688A>T | CA366744520 | PMS2 | c.250+284T>A (n.250+284T>A) c.353+2T>A (n.353+2T>A) n.599T>A c.-53+2T>A (n.-53+2T>A) c.300+55T>A (n.300+55T>A) c.35+284T>A (n.35+284T>A) n.425+2T>A c.-53+55T>A (n.-53+55T>A) n.433+2T>A n.411T>A c.-228+2T>A (n.-228+2T>A) c.174+284T>A c.164-1052T>A (n.164-1052T>A) c.-66+2T>A (n.-66+2T>A) n.314+2T>A n.559+2T>A c.-53+284T>A (n.-53+284T>A) c.*253+2T>A (n.*253+2T>A) c.539+2T>A (n.539+2T>A) n.464+2T>A n.554T>A n.432+2T>A n.353+2T>A n.546T>A n.62+2305T>A n.435+2T>A c.347+2T>A (n.347+2T>A) c.398+2T>A (n.398+2T>A) c.-532+2T>A (n.-532+2T>A) c.-132+2T>A (n.-132+2T>A) n.440+2T>A c.-432+2T>A (n.-432+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6003688A>C | CA153247769 | PMS2 | c.250+284T>G (n.250+284T>G) c.353+2T>G (n.353+2T>G) n.599T>G c.-53+2T>G (n.-53+2T>G) c.300+55T>G (n.300+55T>G) c.35+284T>G (n.35+284T>G) n.425+2T>G c.-53+55T>G (n.-53+55T>G) n.433+2T>G n.411T>G c.-228+2T>G (n.-228+2T>G) c.174+284T>G c.164-1052T>G (n.164-1052T>G) c.-66+2T>G (n.-66+2T>G) n.314+2T>G n.559+2T>G c.-53+284T>G (n.-53+284T>G) c.*253+2T>G (n.*253+2T>G) c.539+2T>G (n.539+2T>G) n.464+2T>G n.554T>G n.432+2T>G n.353+2T>G n.546T>G n.62+2305T>G n.435+2T>G c.347+2T>G (n.347+2T>G) c.398+2T>G (n.398+2T>G) c.-532+2T>G (n.-532+2T>G) c.-132+2T>G (n.-132+2T>G) n.440+2T>G c.-432+2T>G (n.-432+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6003688A= | CA1685261687 | PMS2 | c.250+284T= (n.250+284T=) c.353+2T= (n.353+2T=) n.599T= c.-53+2T= (n.-53+2T=) c.300+55T= (n.300+55T=) c.35+284T= (n.35+284T=) n.425+2T= c.-53+55T= (n.-53+55T=) n.433+2T= n.411T= c.-228+2T= (n.-228+2T=) c.174+284T= c.164-1052T= (n.164-1052T=) c.-66+2T= (n.-66+2T=) n.314+2T= n.559+2T= c.-53+284T= (n.-53+284T=) c.*253+2T= (n.*253+2T=) c.539+2T= (n.539+2T=) n.464+2T= n.554T= n.432+2T= n.353+2T= n.546T= n.62+2305T= n.435+2T= c.347+2T= (n.347+2T=) c.398+2T= (n.398+2T=) c.-532+2T= (n.-532+2T=) c.-132+2T= (n.-132+2T=) n.440+2T= c.-432+2T= (n.-432+2T=) | dbSNP |