| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69151677C>A | CA13011919 | TJP2 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.*154C>A (n.*154C>A) c.668C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.-222C>A (n.-222C>A) n.283C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69151677C= | CA1854083374 | TJP2 | c.-104C= (n.-104C=) c.143C= (p.Ser48=) c.353C= (p.Ser118=) c.*154C= (n.*154C=) c.668C= c.*273C= (n.*273C=) c.572C= (p.Ser191=) c.-222C= (n.-222C=) n.283C= | dbSNP |