| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52515795T>G | CA16607372 | KRT5 | c.1474+3A>C (n.1474+3A>C) c.599A>C n.681+3A>C n.399+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52515795T>C | CA237225875 | KRT5 | c.1474+3A>G (n.1474+3A>G) c.599A>G n.681+3A>G n.399+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52515795T= | CA2036538515 | KRT5 | c.1474+3A= (n.1474+3A=) c.599A= n.681+3A= n.399+3A= | dbSNP |