| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44335798del | CA645369796 | CFAP410 | c.103del (p.Ile35PhefsTer10) n.577del n.228del c.-12del (n.-12del) c.218+1851del (n.218+1851del) c.-182+1851del (n.-182+1851del) n.306del c.307del (p.Ile103PhefsTer10) c.92+1851del (n.92+1851del) n.313del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44335798T= | CA2391592223 | CFAP410 | c.103A= (p.Ile35=) n.577A= n.228A= c.-12A= (n.-12A=) c.218+1851A= (n.218+1851A=) c.-182+1851A= (n.-182+1851A=) n.306A= c.307A= (p.Ile103=) c.92+1851A= (n.92+1851A=) n.313A= | dbSNP dbSNP |