| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44330298A>G | CA410448532 | CFAP410 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.4125T>C n.247T>C n.784T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.1231T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1238T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44330298A= | CA2391589536 | CFAP410 | c.671T= (p.Leu224=) c.668T= (p.Leu223=) c.1028T= (p.Leu343=) n.4125T= n.247T= n.784T= c.545T= (p.Leu182=) c.746T= (p.Leu249=) c.743T= (p.Leu248=) c.347T= (p.Leu116=) n.1231T= c.872T= (p.Leu291=) c.620T= (p.Leu207=) c.344T= (p.Leu115=) n.1238T= | dbSNP |